Computermodel herkent zeldzame syndromen

Omdat de erfelijke oorzaak van zeldzame ontwikkelingsstoornissen bij kinderen niet zelden onbekend is, blijft een diagnose soms jarenlang uit. Familieleden leven daardoor vaak vele jaren in onzekerheid. Onderzoekers van het Radboudumc in Nijmegen ontwikkelden een computermodel dat soelaas kan brengen.

Om de erfelijke oorzaak van onbegrepen ontwikkelingsstoornissen bij kinderen te achterhalen, bekijken genetici tegenwoordig alle 20.000 genen die elke mens heeft. Dat kan met één test. Tot nu toe wisten ze van zo’n 1.600 genen te achterhalen dat ze betrokken zijn bij het ontstaan van ontwikkelingsstoornissen, zoals een verstandelijke beperking of autismespectrumstoornis, en dit aantal neemt elke week toe.

Helaas wordt de zoektocht bemoeilijkt door het feit dat genen vaak heel veel verschillende afwijkingen bevatten. Het is daardoor lang niet altijd duidelijk of die genen wel of niet bijdragen aan een ontwikkelingsstoornis.

Gezichtsherkenning kan bij de diagnose een nuttige bijdrage leveren, want vaak gaat een ontwikkelingsstoornis gepaard met lichamelijke kenmerken, waaronder in het gezicht. Om dat bij individuele patiënten te kunnen gebruiken, ontwikkelden onderzoekers van de Radboud Universiteit een computermodel. Ze deden dat door gezichtsherkenning te combineren met andere gegevens uit het medische dossier van een groep kinderen met veertig verschillende syndromen. Vervolgens gaven ze een computer de opdracht om deze syndromen op basis van deze combinatie van gegevens te herkennen.

Het computermodel slaagde erin 37 van de 40 onderzochte syndromen juist te herkennen. ‘Dat is van groot belang voor zeer zeldzame syndromen’, vertelt onderzoeker Lex Dingemans. ‘Want van sommige van deze syndromen zijn er wereldwijd maar een tiental individuen bekend.’

Het computermodel is de eerste tool ter wereld die gezichtsherkenning in combinatie met andere klinische data kan verwerken. Gezichtsherkenningstools in de klinische genetica zijn er al wel meer, maar het is de combinatie van gezichtsherkenning met andere medische symptomen die dit model uniek maakt.

Met het model kunnen ook verbanden worden aangetoond tussen afwijkingen in een gen en de kenmerken van de ontwikkelingsstoornis. Dit kan er volgens Lisenka Vissers, één van de onderzoeksleiders, toe leiden dat kinderen in de toekomst een nieuwe gepersonaliseerde therapie krijgen die specifiek toegespitst is op hun genetische afwijkingen.

De onderzoekers benadrukken dat het computermodel nooit op zichzelf een diagnose zal stellen. ‘Die verantwoordelijkheid blijft altijd bij de behandelende arts’, vertelt Bert de Vries, een andere onderzoeksleider. ‘Het is eerder een krachtig hulpmiddel voor artsen dat we vrij beschikbaar stellen zodat iedereen het kan gebruiken.’