Een aandoening wordt zeldzaam genoemd als ze bij minder dan één op de tweeduizend mensen voorkomt. Maar aangezien er meer dan zevenduizend verschillende soorten zeldzame aandoeningen bestaan, worden er toch miljoenen mensen door zo’n ziekte getroffen.
Bij tachtig procent van de zeldzame ziekten ligt de oorzaak in de genen. En hoewel het krijgen van een diagnose belangrijk is om hen duidelijkheid te geven over wat hen overkomt en welke problemen dat kan veroorzaken, zoals of dit een effect kan hebben op hun kinderwens, laat een diagnose vaak jaren op zich wachten.
Om de kans op een diagnose bij een genetische aandoening te vergroten, vergeleken onderzoekers van het Radboudumc en Maastricht UMC+ bij duizend patiënten de huidige standaarddiagnostiek, waarbij vaak meerdere testen nodig zijn om de diagnose te vinden, met een nieuwe DNA-test.
20.000 bouwstenen
Die nieuwe test is gebaseerd op zogenaamde long read sequencing. Daarbij worden stukken DNA van wel twintigduizend bouwstenen in een keer uitgelezen, terwijl dat bij andere testen in stukjes van driehonderd bouwstenen gebeurt die daarna weer aan elkaar worden geknoopt. Het idee daarachter is dat, net als met een legpuzzel, de DNA-puzzel veel makkelijker te leggen is met grote stukken en een completer beeld oplevert.
Uit de resultaten bleek dat de nieuwe test vijftien andere testen in een keer kan vervangen en drie procent meer diagnoses oplevert. Hij werkt dus niet alleen sneller, maar ook efficiënter. ‘We adviseren dan ook om deze test wereldwijd als eerste keuze te gaan gebruiken’, vertelt hoogleraar Translational Genomics Lisenka Vissers van de Radboud Universiteit.
We kunnen nu ook complexe en moeilijk vindbare afwijkingen opsporen
Daarnaast bekijkt de nieuwe test niet alleen de bouwstenen van het DNA, maar ook de aanpassingen aan de buitenkant ervan. ‘Die aanpassingen kunnen genen aan- of uitzetten en zijn soms de oorzaak van een zeldzame aandoening. Het is dus belangrijk dat we die ook meten, maar dat kan met de huidige diagnostiek alleen met extra gespecialiseerde testen’, vertelt hoogleraar Genoom Bioinformatica Christian Gilissen.
Volgens hoogleraar Genomic Technologies Alexander Hoischen van Radboudumc zal het aantal diagnoses met de nieuwe test verder oplopen. ‘Dankzij long reads krijgen we een nog completer beeld van het DNA en kunnen we nu ook complexe en moeilijk vindbare afwijkingen opsporen.’
Schrijf je in op onze nieuwsbrief
En blijf op de hoogte van de laatste inzichten in wetenschap en technologie.