Plots hartdood: hoe belangrijk is DNA?

Plotse cardiale dood komt jammer genoeg al te vaak voor op jonge leeftijd zonder belangrijke voorafgaande klachten. Deze gebeurtenissen laten de familieleden achter met verdriet maar ook met vele waarom-vragen. Op oudere leeftijd heeft plotse dood vaak te maken met aandoeningen van de kransslagaders (coronairen). Hierbij spelen klassieke cardiovasculaire risicofactoren zoals roken, cholesterol, overgewicht en hoge bloeddruk een belangrijke oorzakelijke rol. Dit is in scherpe tegenstelling met plotse overlijdens op jonge leeftijd. Studies hebben immers aangetoond dat tot 80% van deze plotse doden op jonge leeftijd veroorzaakt worden door genetische oorzaken. De groep van erfelijke hartaandoeningen is echter heel verscheiden en omvat verschillende soorten hartspierziektes, een grote groep hartritmestoornissen en rupturen van de hoofdslagader of aorta. De klinische diagnose vraagt een grondige uitwerking met verschillende soorten aanvullende onderzoeken zoals echocardiografie, elektrocardiogram, fietsproeven en uitlokkingstesten. Omwille van deze complexiteit kan ook de genetica een belangrijke rol spelen. Tot enkele jaren geleden was genetische diagnostiek duur en traag; het duurde vaak tot jaren vooraleer een moleculaire diagnose kon gesteld worden. Dankzij de revolutionaire ontwikkeling in de technologie waarmee we de genetische code kunnen ontrafelen, de zogenaamde “next generation sequencing technologie” kan genetisch onderzoek nu goedkoper, uitgebreider en sneller. Deze vooruitgang laat ook toe om in families met plotse dood op jonge leeftijd oorzakelijke diagnoses te stellen. Deze belangrijke doorbraak maakt het mogelijk om in die families voorspellend onderzoek te doen (wie draagt ook de voorbeschikkende genetische variatie op het ontwikkelen van erfelijke hartziektes), preventieve maatregelen te treffen (wat moeten we vermijden opdat de hartziekte zich niet of later ontwikkelt) en levensreddende behandelingen op te starten (wie moeten we beschermen met een defibrillator).