CRISPR-Cas9 repareert gen in menselijke embryo’s

De nieuwe CRISPR-Cas9 techniek, gebaseerd op een verdedigingsmechanisme 
waarmee bacteriën het genetisch materiaal van gevaarlijke virussen 
beschadigen, maakt het mogelijk om heel gericht een stukje DNA door te 
knippen. Wetenschappers hopen zo op termijn defecte genen te kunnen 
vervangen, maar evident is dat niet: alles hangt af van hoe het geknipte 
DNA gerepareerd wordt.

Dat doet de cel waarin dat DNA zich bevindt doorgaans zelf, maar eerder 
onderzoek wees uit dat ze daarbij niet altijd even zorgvuldig te werk 
gaat, waardoor het probleem soms nog groter wordt. Opmerkelijk genoeg 
blijkt uit een net gepubliceerde studie in Nature dat het in cellen in 
menselijke embryo’s veel vaker goed gaat dan in de eerder onderzochte 
stamcelculturen.

In het meest verfijnde experiment bleek een defect gen dat met 
CRISPR-Cas9 werd doorgeknipt in maar liefst 42 van de 58 embryo’s 
hersteld tot zijn werkzame vorm. Maar hoe ‘weten’ de herstelmechanismen 
in onze cel hoe ze een van één van beide ouders overgeërfd defect gen 
moeten repareren? Aan de hand van het gezonde gen van de andere ouder, 
vermoeden de onderzoekers.

De embryo’s in de studie hadden één intacte en één defecte versie van 
het gen MYBPC3, dat hartaandoeningen veroorzaakt die dodelijk kunnen 
zijn. Omdat die vaak pas op latere leeftijd optreden, wanneer veel 
mensen hun kinderwens al vervuld hebben, is er weinig natuurlijke 
selectie om het defecte gen te doen verdwijnen. Daardoor is het vrij 
algemeen: naar schatting 1 op 500 volwassenen heeft er één. Maar ondanks 
deze doorbraak, zijn we nog niet van het defect verlost.

Wie zich op ouderwetse wijze voortplant, heeft namelijk geen idee welke 
genen hij of zij doorgeeft. Via in vitro-fertilisatie (IVF) verkregen 
embryo’s worden nu wel al gescreend op het defecte gen. Mensen die weten 
dat ze een defect gen hebben, zouden daarom in principe dus nu al voor 
IVF kunnen kiezen. Na screening komt zowat de helft van de embryo’s in 
aanmerking voor inplanting. Het lijkt dan ook onwaarschijnlijk dat we 
weldra ook ‘gerepareerde’ embryo’s zullen inplanten.