102 genen gelinkt aan autisme

Grote studie vindt 37 nieuwe genen die een rol spelen bij autisme.

In de grootste genetische studie naar autisme ooit zijn 102 genen gevonden die betrokken zijn bij autismespectrumstoornis (ASS). In 2015 waren er nog maar 65 genen bekend. Binnen het spectrum vallen drie stoornissen: (klassiek) autisme, het syndroom van Asperger en PDD-NOS. Alle drie worden ze gekenmerkt door problemen met sociale interacties, problemen met sociale communicatie en stereotiep gedrag, bijvoorbeeld helemaal opgaan in een bepaalde hobby.

"Bij genetisch onderzoek is het lastig om te achterhalen of bepaalde genen een rol spelen bij autisme, de verstandelijke beperking of de ontwikkelingsachterstand"

ASS komt vaak samen voor met een verstandelijk beperking of een ontwikkelingsachterstand. Bij genetisch onderzoek is het daarom lastig om te achterhalen of bepaalde genen een rol spelen bij autisme, de verstandelijke beperking of de ontwikkelingsachterstand.

Wetenschappers van onder andere Harvard University is dat nu wel gelukt. Ze bekeken ruim 37.000 DNA-samples van mensen van over de hele wereld. Dat zijn bijna twee keer zoveel samples als alle genetische studies die tot nu toe zijn gedaan naar autisme. Van de 102 genen hadden er 47 een sterkere link met verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsachterstanden. Tweeënvijftig waren meer geassocieerd met ASS dan met de andere twee. En drie genen waren met alle drie de stoornissen even sterkt gelinkt.

De wetenschappers hopen met de resultaten uiteindelijke de biologie en erfelijkheid van autisme beter te begrijpen.

De bevindingen werden gepresenteerd tijdens de American Society of Human Genetics 2018 Annual Meeting in San Diego.