Nieuwe test voor doofheidsgenen

Nieuwe diagnostische test voor doofheid spoort tot vier keer meer genetische oorzaken op dan tot nu toe mogelijk was.

Meer dan een op duizend kinderen wordt doof of ernstig slechthorend geboren. Soms liggen omgevingsfactoren, zoals een virale of bacteriële infectie tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte aan de basis van de problemen, in meer dan de helft van de gevallen zijn de hoorproblemen genetisch van aard. De handicap is dan te wijten aan een mutatie in een van meer dan vijftig verschillende genen. En net die veelheid aan mogelijke genetische oorzaken, maakt de genetische diagnostiek voor doofheid veel ingewikkelder dan die voor andere ziekten, waarbij de problemen door slechts een of een beperkt aantal genen veroorzaakt worden.

En helaas is de huidige standaard genetische technologie te duur om alle doofheidsgenen te testen, waardoor er tot nu toe maar enkele worden getest. En dat is jammer, want een juiste diagnose voor erfelijke doofheid en slechthorendheid heeft heel wat voordelen. ‘Kennis van de exacte genetische oorzaak kan in veel gevallen mee bepalen welke therapie of revalidatie er gegeven wordt’, vertelt prof. Guy Van Camp. ‘Zo weten we dat kinderen die doof zijn door een mutatie in het GJB2 gen het beter doen dan gemiddeld met een cochleair implantaat. Een diagnose die dit gen oplevert kan dan ook een bijkomend argument zijn om voor cochleaire implantatie te kiezen in plaats van voor een gewoon hoorapparaat.’

Onder leiding van prof. Van Camp ontwikkelde een internationaal team van onderzoekers nu een nieuwe, betaalbare test waarmee 34 gekende doofheidsgenen worden onderzocht en veel vaker een juiste diagnose kan worden gesteld. Met de test stijgt het aantal juiste diagnoses van 10 tot 15 procent naar ongeveer 50 procent.

Volgens prof. Van Camp heeft de nieuwe test een heleboel voordelen: ’Naast een betere diagnose, kan de kennis van het gen ons meer leren over het toekomstig verloop van de ziekte. Als de doofheid niet totaal is, gaan de gehoordrempels dan stabiel blijven of progressief verergeren bijvoorbeeld. Bovendien geven sommige genen die bij de geboorte alleen tot doofheid leiden, op latere leeftijd andere symptomen zoals blindheid.

Het is erg belangrijk dit op voorhand te weten. En als we de genetische oorzaak vinden, kunnen we een accuraat herhalingsrisico voor eventuele volgende kinderen meedelen aan de ouders. Meestal zijn de genen recessief, waardoor het herhalingsrisico 25 procent bedraagt. Zonder genetische diagnose kan je de ouders geen nauwkeurig herhalingsrisico geven. Ten slotte kan er met de genetische oorzaak een goede counselling van de ouders plaatsvinden. Veel ouders worstelen namelijk met schuldgevoelens, en het kennen van de oorzaak wordt door de meeste als zeer belangrijk ervaren.’

De nieuwe test is een diagnostische test, waarmee een genetisch defect kan worden opgespoord. Gentherapie, waarmee eventueel iets aan dat genetisch defect zou kunnen worden gedaan, is volgens prof. Van Camp helaas nog niet voor de nabije toekomst. (ev)