Kinderen met Down hebben eiwittekort

Een tekort aan een bepaald eiwit in de hersenen kan de oorzaak zijn van leer- en geheugenproblemen bij mensen met het syndroom van Down. Bij ‘Down-muizen’ slaagden onderzoekers erin de mentale schade te herstellen.

Amerikaanse onderzoekers bestudeerden muizen die ze zo hadden gemodificeerd dat ze minder van het eiwit SNX27 aanmaken. SNX27 zorgt ervoor dat de hersencellen goed werken door de glutamaatreceptoren, die daarvoor nodig zijn, actief en op hun plaats te houden. De proefmuizen hadden dan ook minder van die actieve receptoren, en daardoor leer- en geheugenproblemen. Omdat de muisjes gelijkenissen vertoonden met mensen met Down-syndroom onderzochten de wetenschappers vervolgens menselijke hersenen. En ook mensen met Down bleken significant minder SNX27 te hebben. Zij hebben een extra 21ste chromosoom, en dat codeert voor een molecule die de productie van SNX27 afremt. Volgens de onderzoekers is een tekort van het eiwit ten minste voor een deel de oorzaak van de ontwikkelings- en cognitieve achterstand van mensen met Down.

Als zij simpelweg een eiwittekort hebben, kunnen we dat dan ook op een eenvoudige manier oplossen? Bij muizen die zo gemodificeerd waren dat ze aan Down lijdden, lukte dat schijnbaar. De onderzoekers gebruikten een virus als ‘karretje’ om humaan SNX27 in het brein van deze Down-muizen af te leveren. Gevolg: de glutamaatreceptoren werden opnieuw actief en vervolgens werd de hersenschade hersteld.

Of het syndroom van Down ook bij mensen kan worden ‘genezen’, is daarmee zeker nog niet gezegd. De wetenschappers zoeken momenteel naar molecules die de productie van SNX27 bij mensen aanzwengelen, en naar een veilige techniek om ze in de menselijke hersenen te krijgen.

De studie is gepubliceerd in het vakblad Nature Medicine. (lg)