Ruggenprik kan diagnose ALS stellen

19 juni 2017 door LG

Een nieuwe test kan het diagnosticeren van de dodelijke spierziekte ALS versnellen.

In het ruggenmergvocht van ALS-patiënten zitten meer neurofilamenten dan bij gezonde mensen. Dat zijn structuureiwitten van het celskelet, die vooral in motorische zenuwcellen te vinden zijn. De ziekte ALS kenmerkt zich door spierzwakte, die steeds meer spieren aantast en verlamt. Uiteindelijk raken ook de slik- en ademhalingsspieren verlamd, met de dood tot gevolg.

"De wetenschappers konden duidelijk een onderscheid maken tussen ALS-patiënten en mensen die eveneens last hebben van krachtverlies, maar dan met een andere oorzaak"

Belgische en Duitse onderzoekers hebben aangetoond dat een meting van die neurofilamenten kan bepalen of je ALS hebt. Ze konden duidelijk een onderscheid maken tussen ALS-patiënten en mensen die eveneens last hebben van krachtverlies, maar dan met een andere oorzaak. Het gaat meer bepaald om phosphorylated neurofilament heavy, of pNfH. Hoe meer van die neurofilamenten, hoe ernstiger ook de ziekte.

‘De test voldoet aan alle voorwaarden om als betrouwbare diagnostische test bruikbaar te zijn’, zegt Koen Poesen (UZ Leuven, KU Leuven), een van de onderzoekers.

Vandaag duurt het gewoonlijk maanden, soms zelfs een jaar, voor patiënten zekerheid hebben over hun diagnose. De eerste klachten zijn vaag – onhandigheid, minder goed articuleren of vaak struikelen. Bij doorverwijzing naar een neuroloog en een ALS-centrum volgt een batterij tests die alle andere mogelijke oorzaken uitsluiten. Vinden artsen geen oorzaak en zien ze de patiënt verder achteruitgaan, dan stellen ze de diagnose ALS.

De nieuwe test gaat wél actief op zoek naar tekenen – biomarkers – van ALS. Er is wel een ruggenprik voor nodig. ALS is niet te genezen. Maar een vroege diagnose is belangrijk om een goede behandeling en begeleiding snel op te starten. Bovendien blijven patiënten dan niet maandenlang in onzekerheid.

Gemiddeld leven ALS-patiënten nog maar twee tot vijf jaar na het opduiken van de eerste klachten. Jaarlijks krijgen zo’n vierhonderd Belgen de diagnose ALS. Bekendste ALS-patiënt is zonder twijfel Stephen Hawking. Hij leeft al meer dan vijftig jaar met ALS. De ziekte lijkt bij hem gestabiliseerd – wat extreem zeldzaam is.

De onderzoekers, onder meer van VIB, KU Leuven en UZ Leuven, publiceerden over hun onderzoek in het vakblad Neurology.

Ben of ken je iemand met ALS en heb je medische vragen bij dit onderzoek, dan kan je die stellen via patienteninfo@vib.be