Verband tussen fragiele-X-syndroom en autisme

Het eiwit FMRP – bekend als oorzaak van het fragiele-X-syndroom – speelt ook een belangrijke rol in autisme gerelateerd gedrag.

Een gebrek aan het eiwit FMRP of fouten in de productie ervan staat al langer bekend als de oorzaak van het fragiele-X-syndroom – de meest voorkomende erfelijke vorm van verstandelijke beperking. Het eiwit is dan ook al meer dan 15 jaar het studie-object van Claudia Bagni en haar onderzoeksteam. Met behulp van een muizenmodel voor het fragiele-X-syndroom konden de onderzoekers nu aantonen dat FMRP tijdens de embryonale ontwikkeling de positionering van hersencellen in de hersenschors reguleert. Is het eiwit afwezig, dan wordt de ontwikkeling van de hersenschors – meer bepaald de juiste positionering van hersencellen ten opzichte van elkaar – vertraagd, wat een invloed heeft op het juist afstellen van de hersenen.


De hersenschors is het hersengebied waar informatie uit de rest van het lichaam wordt ontvangen, geanalyseerd en geïnterpreteerd. Deze geïnterpreteerde informatie wordt vervolgens omgezet in gedachten en aansturingen van het lichaam. Fouten in de ontwikkeling van de hersenschors leiden tot een slechte analyse, interpretatie en verwerking van informatie van buitenaf. Aangezien dit soort slechte communicatie tussen de hersencellen typisch is voor autismestoornissen, kan deze studie wellicht een verklaring bieden voor het feit dat het fragiele-X-syndroom vaak gepaard gaat met autisme-gerelateerde symptomen.

De onderzoekers konden verder nog aantonen dat FMRP de aanmaak van N-Cadherine stimuleert en dat bij gebrek aan FMRP ook de aanmaak van N-Cadherine in het gedrang komt. Werd FMRP of N-Cadherine voor de geboorte terug geïntroduceerd, dan normaliseerde de vorming en positionering van hersencellen zeer vroeg na de geboorte. (ev)