zeldzame ziekten
Een zeldzame neurologische ziekte bij een pasgeboren kindje: genen testen geeft hoop op een nieuw begin
Zeldzame ziekten zijn levensbedreigende of chronische aandoeningen die meer dan een persoon op tweeduizend treffen. Er bestaan vandaag wel 7.000 zeldzame ziekten. Samen bekeken zijn deze aandoeningen dus echt niet zo zeldzaam.
Zeldzame ziekten in de spotlight
Ongeveer vijf procent van de wereldbevolking heeft een zeldzame aandoening. Wanneer is een ziekte zeldzaam en hoe verloopt het onderzoek naar die ziekten? PdH-onderzoeker Anthe Foubert schreef een blog ter gelegenheid van Zeldzame Ziektendag.
Team UZ Gent spoort zeldzame ziekten op
Al jaren ziek en een diagnose blijft uit. Mensen met onverklaarbare symptomen kunnen in het UZ Gent aankloppen bij een team van vier specialisten, dat zeldzame ziektes opspoort.
‘Het merendeel van de zeldzame ziekten wordt helemaal niet onderzocht’
Een ziekte zoals ALS staat bekend als een zeldzame aandoening. Dat je ze toch kent, ligt wellicht aan de Ice Bucket Challenge of andere crowdfundingacties en infocampagnes. Wist je dat er naast deze bekendere aandoening nog duizenden andere zeldzame ziekten bestaan? En dat ze heel specifieke uitdagingen vormen voor artsen en onderzoekers?
