Zeldzame ziekten zijn levensbedreigende of chronische aandoeningen die meer dan een persoon op tweeduizend treffen. Er bestaan vandaag wel 7.000 zeldzame ziekten. Samen bekeken zijn deze aandoeningen dus echt niet zo zeldzaam.
Momenteel krijgen veel patiënten geen diagnose of bestaat er voor hen geen behandeling die helpt. Wetenschappelijk onderzoek is dus cruciaal om de levenskwaliteit van die patiënten te verbeteren. Vandaag vertel ik het verhaal van kleine Cédric, de centrale persoon binnen mijn doctoraatswerk. De zoektocht van Cédrics ouders naar zijn zeldzame ziekte heeft hun leven drastisch veranderd.
29 januari 2009, een heuglijke dag: K. en M. verwelkomen een tweede kindje in hun gezin. Na de geboorte ervaarde mama K. meteen een wrang gevoel vanwege het uiterlijk van haar pasgeboren kindje. Het jongetje had een afwijkende gezicht en leek helemaal niet op zijn papa of mama, noch op zijn oudere zus. 'Bestaat de kans dat er nog een jongetje geboren is vandaag en dat het verwisseld is met ons zoontje?', vroeg ze zelfs aan vroedvrouw. Dat was natuurlijk niet het geval.
Ondanks alle overweldigende emoties accepteerde K. haar zoontje, en ontstond er een diepe liefde voor haar nieuwe kindje dat er zo anders uitzag. Tijdens de eerste maanden stelde Cédric het goed. Hij was een moeilijke eter, maar wel een goede slaper, en een zeer flink kindje. Mama K. bleef echter met een onbeantwoord gevoel zitten: 'Het is als een zesde zintuig dat je vertelt dat er iets mis is!'. Ze benaderde verschillende artsen, maar alle bezorgdheden die besproken werden, werden ook onmiddellijk van tafel geveegd. 'Ze zagen mij als wéér een overbezorgde mama.'
Een half jaar later kreeg Cédric regelmatig urineweginfecties met hoge koorts, waardoor hij steeds vaker opgenomen werd in het ziekenhuis. Hier kwam hij al snel in contact met meerdere artsen, die nog steeds de bezorgdheden van K. weerlegden. De episodes van infecties met koorts waren telkens kort, maar toch moest Cédric keer op keer naar de spoeddienst. Zijn ouders waren de wanhoop nabij. Ze voelden zich niet gehoord, niet gesteund, aan hun lot overgelaten, zonder enig vangnet om op terug te vallen.
Tijdens een van de vele hospitalisaties sprak een spoedarts van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen K. aan. Hij wees haar op de afwijkende gezichtskenmerken van haar zoontje, op zijn kleine handjes en voetjes, zijn onderontwikkelde borst en zijn hartafwijkingen. Hij verwees haar onmiddellijk door naar expert kinderneurologie dr. Nathalie Van der Aa. Op die dag startte een zoektocht van vier jaar naar een diagnose van het onbekende ziektebeeld bij Cédric.
Nieuw foutje in het DNA
Na vele pogingen tot diagnose werd er uiteindelijk bloed genomen van het hele gezin voor genetisch onderzoek. Het labo Cognitieve Genetica (UA/UZA), onder leiding van prof. Dr. Frank Kooy, vond door een vergelijking van Cédric met zijn beide ouders een de novo mutatie. Dat is een nieuw foutje in het erfelijk materiaal bij het kind, dat niet teruggevonden wordt bij een van de ouders, en dat het kind dus niet van hen geërfd heeft.
Verder onderzoek toonde aan dat er enkele bouwstenen van het erfelijk materiaal weg waren bij Cédric. Dat veroorzaakt een defect van het Activity-Dependent Neuroprotective Protein (ADNP) gen. Het ADNP gen is essentieel voor de vorming van de hersenen. Uit muisstudies blijk dat volledige afwezigheid van het gen resulteert in een spontane abortus.
Mensen die echter één gezonde kopie van het gen dragen, naast de andere defecte kopie, zijn wel levensvatbaar. Ze hebben wel een zeer complexe neurologische aandoening die gepaard gaat met een mentale beperking, zwaar autisme, epilepsie, hartafwijkingen en darmklachten. Die wordt het Helsmoortel-Van der Aa syndroom genoemd.
Momenteel bestaat er geen behandeling voor het Helsmoortel-Van der Aa syndroom. De focus ligt op symptoombestrijding bij het kindje. Ik werkte samen met internationale wetenschappers en ons onderzoek geeft hoop. Het experimentele medicijn Davunetide, getest als neusspray bij muizen met een Adnp-defect, kan belangrijke aspecten van de ziekte te corrigeren.
Steun
Cédric lijdt een zeldzame ziekte die vandaag toch wel een van de meest voorkomende zeldzame ziekten is. Wat doe je nu als ouder als je kindje het label krijgt van een zeldzame ziekte? Welke steun krijg je? Bestaat er ondersteunde zorg van de overheid, psychologisch of financieel? Kortom, wat kan men jou bieden? De ouders van Cédric zijn samen zelf op zoek moeten gaan naar alle antwoorden op hun prangende vragen, alleen maar wel gesteund door elkaar.
De mama van Cédric en ik, wij zetten ons samen in om bewustwording te creëren voor zeldzame ziekten zoals het Helsmoortel-van der Aa syndroom. K. getuigt: 'Ik zie dat er binnen het Universitair Ziekenhuis Antwerpen binnen de cel Zeldzame Ziekten veel stappen genomen worden tegenover vroeger.' De ouders en het kind krijgen psychologische ondersteuning van de omgeving. Het wordt ook beter duidelijk gemaakt hoe je een aangepast groeipakket moet bekomen, en een persoonlijk assistentiebudget kan aanvragen.
Vandaag is Cédric vijftien jaar, maar de strijd is nog lang niet gestreden. K. merkt nog dagelijks dat haar zoon niet in aanmerking komt voor veel steunmaatregelen, net omdat zijn ziekte zo zeldzaam is. Ze hoopt dat daar nog veel verandering in zal komen, in het belang van ouders met kinderen die een soortgelijke diagnose krijgen. Zij moeten dikwijls veel aanpassingen doen om hun kind de juiste zorg en ondersteuning te kunnen bieden.
Het verhaal van mama K. is er een van heel veel liefde, maar ook van veel verdriet. Maar de korte lijn tussen ouders als zij en de onderzoekers zoals dr. Nathalie Van der Aa, dr. Anke Van Dijck en mezelf, biedt haar perspectief en geeft haar hoop voor de toekomst.
