Zes à acht procent van de bevolking loopt met een zeldzame ziekte rond’, zegt Bruce Poppe, geneticus en coördinator van het Programma voor Ongediagnosticeerde Zeldzame Aandoeningen (PrOZA). ‘Dat is een behoorlijke groep. En net omdat deze aandoeningen zeldzaam zijn, wordt de diagnose vaak niet of niet op tijd gesteld, terwijl zeldzame ziektes in vele gevallen chronisch of levensbedreigend zijn.’

Het PrOZA-team van het Universitair Ziekenhuis in Gent – een Belgische primeur – moet leiden tot snellere en efficiëntere diagnoses. Poppe wordt bijgestaan door internist-nierspecialist Wim Terryn, neuroloog Dimitri Hemelsoet en internist Steven Callens, die ook expert is op het gebied van infectieziekten.

Er zijn ruim achtduizend bekende zeldzame ziektes. ‘Daarnaast zijn er wellicht nog mensen die aandoeningen hebben die genetisch verklaard kunnen worden op basis van een mutatie van een bepaald gen’, zegt Poppe. ‘Een diagnose stellen is in vele gevallen geen sinecure. Maar hoe vroeger het gebeurt, hoe meer schade je vermijdt. De meeste patiënten met een zeldzame aandoening hebben al een heuse kruistocht doorstaan: ze worden van de ene arts naar de andere doorgestuurd. Ze gaan van de dienst neurologie naar cardiologie naar inwendige ziekten enzovoort. Dan kan het soms lang duren voor ze bij een arts terechtkomen bij wie er een belletje gaat rinkelen. Wij willen een forum creëren waarbij we mensen die vermoedelijk aan een zeldzame aandoening lijden sneller kunnen helpen. Patiënten krijgen nu soms te horen dat hun symptomen veroorzaakt worden door stress of andere psychische problemen. Bij sommigen zal dat inderdaad zo zijn. Maar wij willen de mensen bij wie het eigenlijk om een onontdekte zeldzame ziekte gaat, een plaats bieden.’

‘Bij ons buigen meerdere artsen zich over een dossier en dat verhoogt de kans op succes’, vult Steven Callens aan. ’Die multidisciplinaire aanpak wordt in België al een tijd toegepast bij het opsporen van tumoren, maar niet in andere takken van de geneeskunde. De noodzaak was volgens ons dus heel groot.’

‘Vaak worden patiënten doorgestuurd zonder overleg tussen de artsen. Bij ons worden ze eerst goed gescreend, en we ontvangen elke patiënt met z’n tweeën. Hij moet dan wel twee keer zijn verhaal doen, maar het werkt. Nadien steken we de koppen bij elkaar. We corrigeren elkaar en vullen elkaar aan. Als we een vermoeden hebben van een zeldzame aandoening, dan volgt een diagnostische uitwerking. Kan de diagnose niet meteen worden gesteld, dan kan het Centrum voor Medische Genetica van het UZ Gent een exoomsequencing uitvoeren. Met die techniek wordt het volledige coderende gedeelte van het DNA onderzocht om een genetisch defect op te sporen. Tachtig procent van de zeldzame aandoeningen heeft namelijk een genetische oorsprong.’ Op die manier komen mogelijk nieuwe aandoeningen aan het licht.

Het Gentse team verwacht dat het een op de vier patiënten een diagnose zal kunnen geven. ‘Bij de helft van hen zal het om een neurologische afwijking gaan’, zegt Callens, die naar de uitkomsten keek van een soortgelijk programma in de VS. ‘En ja, soms zit de ziekte ook gewoon tussen de oren. Dan gaat het bijvoorbeeld om patiënten met chronische stress, of met privéproblemen, die niet beseffen dat die stress hun lichaam ziek maakt. Als dokter moet je hen daarop attent maken. Maar ook die mensen zijn ziek en verdienen een correcte behandeling.’

‘Samen weten we meer. De interactie is belangrijk’, vult Wim Terryn aan. ‘Het is niet één plus één. Wij verwijzen niet gewoon door naar elkaar, waarbij nuances verloren gaan. We zien de patiënten samen en discussiëren daarover. Dat leidt tot nieuwe inzichten. Zo pik je veel meer op. Eén arts kan niet alles weten of kennen.’

Het team heeft op het moment van ons gesprek vier patiënten gezien. Twee van hen kregen dankzij PrOZA een diagnose. Poppe: ‘De ene patiënt had een auto-immuunziekte, de andere een reumatische aandoening. Dat zijn ernstige ziektes, maar toch waren ze dolgelukkig met de diagnose. Ze wisten eindelijk wat er aan de hand was. Die opluchting was groter dan het verdriet.’

Voorlopig heeft PrOZA één consultatiemoment per maand. Patiënten kunnen overigens niet op eigen houtje naar binnen stappen. Ze moeten doorverwezen worden door een arts. ‘Daarvoor moet de arts inloggen op het verwijs- en afsprakenportaal op de website van het UZ Gent’, legt Wim Terryn uit. ‘Hij of zij moet daar enkele vragen beantwoorden, zodat wij weten welke onderzoeken uitgevoerd zijn en de gegevens van de patiënt kunnen consulteren, als die daar de toestemming voor geeft. Voor de consultatie kijken we het dossier in om te zien welke klachten er zijn en aan welke zeldzame aandoeningen we moeten denken. Zo weten we ook of het zinvol is om de patiënt uit te nodigen.’

‘Wij verschillen allemaal van elkaar en we hebben de noodzakelijke expertise in huis’, zegt Dimitri Hemelsoet.

‘En als we vakkennis van een arts buiten het programma kunnen gebruiken, zullen we niet twijfelen om hem of haar uit te nodigen of om advies te vragen. Komen we tot een diagnose, dan kunnen we de patiënten doorverwijzen naar de juiste expert.’

‘En als we vakkennis van een arts buiten het programma kunnen gebruiken, zullen we niet twijfelen om hem of haar uit te nodigen of om advies te vragen. Komen we tot een diagnose, dan kunnen we de patiënten doorverwijzen naar de juiste expert.’

Het team geeft toe dat het niet álle patiënten zal kunnen helpen. ‘Wij kunnen niet alles achterhalen’, zegt Poppe. ‘Er zijn nu eenmaal genetische defecten die we nog niet kennen. Als we na één à twee maanden van tests en onderzoeken niets vinden, moeten ook wij het hoofd buigen … Op chronische vermoeidheid of -fybromyalgie bijvoorbeeld vinden we zelden een antwoord. We kunnen hen wel doorverwijzen of advies geven over een ander traject.’

‘Onverklaarde vermoeidheid, onverklaarde pijn en koorts. Dat zijn zowat de meest voorkomende klachten’, pikt Steven Callens in. ‘Gaat het alleen om pijn of vermoeidheid, dan kunnen wij niet helpen. Er moeten duidelijke lichamelijke of genetische aanwijzingen zijn.’

‘Maar dat mag ons niet ontmoedigen’, zegt Dimitri Hemelsoet. ‘Ook patiënten mogen niet opgeven. Ze zijn soms te vaak op zichzelf aangewezen, lopen jaren rond met een probleem en geven op. Of ze belanden weer bij de huisarts en ook die ziet door de bomen het bos niet meer. Dat is zowel voor de patiënt als voor de huisarts frustrerend en ontmoedigend.’

‘Ons land heeft goede huisartsen’, wil Callens nog benadrukken. ‘Ze zullen hun patiënten pas naar PrOZA doorsturen als er echt geen uitweg is. Huisartsen – de eerste lijn – en specialisten – de tweede lijn – gaan eerst graag zelf op zoek. Wij vormen de derde lijn. We komen pas in actie als zij niets hebben gevonden.’

‘Een programma als het onze is de investering zeker waard’, meent Dimitri Hemelsoet. ‘Zowel voor de patiënt als voor de ziekteverzekering. De patiënt krijgt sneller een diagnose. Daardoor vermijden we complicaties en verkorten we de mogelijke behandelingstijd.’

‘De reacties op ons programma zijn vrijwel uitsluitend positief. Uit Leuven en Brussel krijgen we niks dan lof.’ De neuroloog verwacht dan ook dat er snel vragen zullen komen om samen te werken. ‘Andere universiteiten zullen snel volgen, want het is niet zo moeilijk om een dergelijk programma uit te werken. Je moet gewoon een paar geïnteresseerde artsen bij elkaar brengen. Het is eigenlijk vreemd dat het zo lang heeft geduurd voor zo‘n programma op poten is gezet. Dat ligt voor een deel ook aan onze opleiding, die behoorlijk individualistisch is. Vooral de generatie vóór ons lijdt aan een ‘God-syndroom’: ‘Meneer doktoor weet en kan álles’. En dat is niet het geval. We zijn niet alwetend of almachtig.’

Dit artikel verscheen eerder in het oktobernummer van 2015 van Eos Wetenschap.

Lees ook: ‘Het merendeel van de zeldzame ziekten wordt helemaal niet onderzocht’ - een gesprek met Eva Schoeters, coördinator en woordvoerder van RaDiOrg, de Belgische koepelvereniging voor patiënten met een zeldzame ziekte.​​​​​​