Crispr lijkt sikkelcelanemie te verhelpen

Sikkelcelanemie is een (recessieve) erfelijke aandoening die vooral bij Afro-Amerikanen voorkomt. De ziekte verstoort de aanmaak van hemoglobine in de rode bloedcellen. Die stof is noodzakelijk voor het zuurstoftransport in onze bloedbaan. Wanneer hemoglobine gaat klonteren, dan nemen de van nature ronde bloedcellen een sikkelvorm aan. Dat alles resulteert in chronische bloedarmoede en ernstige orgaanschade, wat de levensverwachting met wel dertig jaar kan verkorten.

Tot nog toe bestaat de enige remedie uit een behandeling met foliumzuur. Maar die behandeling werkt enkel op symptoomniveau. Gentherapie wordt al een tijdlang als een beloftevolle alternatieve behandeling naar voren geschoven, maar dan wel met de nodige terughoudendheid. Wetenschappers vreesden altijd onvermoede effecten te veroorzaken.

De nieuwe crispr-cas-techniek sluit het risico op negatieve effecten uit. Met de techniek wordt het mogelijk het defecte gen weg te snijden uit bloedstamcellen en te vervangen door een werkend gen. De hoop is nu dat die bloedstamcellen zelf in leven blijven en normaal kunnen functioneren. Enkel zo kan het lichaam van de patiënt opnieuw gezonde bloedcellen aanmaken.

Amerikaanse medici testten de crispr-cas-techniek uit op proefmuizen. De resultaten zijn hoopgevend: de gerepareerde bloedstamcellen van de muizen met sikkelcelanemie bleken vier maanden of langer te blijven functioneren. Het principe achter de nog experimentele behandeling is dat menselijke patiënten hun eigen, door crispr-cas bewerkte bloedstamcellen zouden terugkrijgen. Daardoor sluiten ze lastige neveneffecten zoals afstotingsverschijnselen uit. Het is nu wachten tot de eerste trials op mensen van start gaan.