De startknop van het leven

03 mei 2017 door SST

Zwitserse biologen hebben het ‘mastergen’ ontdekt dat de genoomexpressie in een zopas bevruchte eicel in gang zet.

Een bevruchte eicel wordt een zygote genoemd. De zygote deelt in de eerste uren na de bevruchting enkel keren om zo het eerste stadium van het embryo te vormen. Maar de zogenaamde genoomexpressie – het aanschakelen van het genetische en moleculaire apparaat op basis van de mix van het moederlijke en vaderlijke DNA – gebeurt pas nadat het embryo al is uitgegroeid tot een (klein) hoopje cellen.

Zwitserse biologen denken nu het mechanisme te hebben ontrafeld dat die levensnoodzakelijk genoomexpressie in gang zet. Ze deden dat per toeval, tijdens onderzoek van spierweefsel afkomstig van patiënten met een zeldzame spierziekte. Daarbij stuitten ze op gemuteerde spiercellen die een gen – genaamd DUX4 – produceerden dat normaal alleen in de vroegste embryonale stadia van de menselijke ontwikkeling voorkomt.

Het bewuste gen bleek in de spiercellen een hele reeks genen te activeren die óók een rol spelen bij de embryonale ontwikkeling. Daardoor vermoedden de onderzoekers dat het gen best wel eens het langgezochte gen kon zijn dat de genoomexpressie in gang zet – zeg maar het ‘mastergen’, of de startknop van het leven.

Dat bleek inderdaad zo te zijn, want zowel bij in vitro-testen als in muizenproeven vonden de biologen dat het DUX4-gen voor eiwitten codeert die tal van andere fundamentele genen activeren (en niet omgekeerd, ze hadden dus wel degelijk te doen met het meest fundamentele gen). Bovendien bleek bij muizenembryo’s de ontwikkeling onmiddellijk te stoppen als dit mastergen werd uitgeschakeld.