De nieuwe techniek leidt voor een aantal zeldzame ziektes tot meer dan tien procent meer diagnoses.
Beeld: Hoogleraar Alexander Hoischen bij het apparaat dat het hele DNA met long reads uitleest.
Vermoeden artsen dat een patiënt een zeldzame aandoening heeft, dan wordt zijn of haar volledige DNA - dus alle zes miljard bouwsteentjes die in iedere cel zitten - in kaart gebracht om daarin op zoek te gaan naar afwijkingen.
Dat in kaart brengen gebeurde tot nu toe door ‘short reads’ of dus korte stukjes van het DNA van telkens zo’n 300 DNA-letters uit te lezen en die weer aan elkaar plakken. Maar omdat dat aan elkaar plakken net als bij een legpuzzel veel makkelijker gaat als de stukken groter zijn, werd de ‘long read genome sequencing’ ontwikkeld, waarbij stukken van telkens 20.000 letter worden uitgelezen.
Uit onderzoek blijkt dat deze techniek het DNA veel completer in kaart brengt dan de techniek met de korte stukjes DNA. Het leidt voor een aantal zeldzame ziektes tot meer dan tien procent meer diagnoses. En het stelt onderzoekers in staat om nieuwe erfelijke oorzaken op te sporen voor bepaalde aandoeningen, waardoor het percentage extra diagnoses nog verder kan oplopen tot vijftien procent. De test kan ook genetische foutjes traceren die met andere tests moeilijk te vinden zijn, en kan ook allerlei aanpassingen aan het DNA in beeld brengen, zoals bepaalde chemische groepen die op de buitenkant van het DNA zitten en genen kunnen aan- of uitzetten, wat extra informatie over een aandoening oplevert.
Nu de nieuwe long read genome sequencing test technisch mogelijk en ook geschikt is gebleken voor in de kliniek, gaat het Radboudumc die als eerste ziekenhuis ter wereld op grote schaal gebruiken. Ze gaan van start met vijfduizend metingen per jaar, ongeveer een zesde van de analyses die ze op jaarbasis uitvoeren, en willen die in eerste instantie inzetten bij genetische vormen van blindheid en ernstige verstandelijke beperkingen. De test kan ongeveer vijftien andere genetische tests vervangen, wat de diagnostiek sneller en efficiënter maakt, en wordt wellicht de nieuwe standaard.
