Mutaties in TLR7 gen mogelijke oorzaak van ernstige covid-19 bij jonge gezonde mannen

Het wordt steeds aannemelijker dat enkele jonge gezonde mannen ernstige covid-19 ontwikkelen door zeldzame mutaties in het TLR7 gen.

Een infectie met het SARS-CoV-2-virus leidt bij sommige patiënten tot ernstige ontstekingsprocessen en zelfs overlijden. Het risico daarop is groter bij oudere patiënten, bij mannen en bij patiënten met chronische ziekten zoals diabetes en overgewicht. Dat ook sommige jonge, gezonde mannen zonder medische voorgeschiedenis ernstige covid-19 ontwikkelen kan niet worden verklaard door die risicofactoren. Wat is er bij hen dan aan de hand?

Onderzoekers van het Radboudumc publiceerden vorig jaar al een artikel waarin ze mutaties in het TLR7 gen als mogelijke zeldzame risicofactor beschreven. Twee paar broers uit twee families werden ernstig ziek en een van hen overleed aan covid-19. Ze hadden alle vier een mutatie in het TLR7 gen. Dat gen codeert voor de gelijknamige receptor die een rol speelt in de herkenning van het coronavirus en het opstarten van de afweerreactie. Het gen leek toen al een belangrijke factor te zijn in de afweer tegen SARS-CoV-2.

Versnelde vaccinatie

Na deze eerste publicatie werden de bevindingen in meerdere studies herhaald en bevestigd. Ook de Radboudumc-onderzoekers voerden een nieuwe studie uit naar het TLR7 gen, samen met Spaanse onderzoekers. Ditmaal onderzochten ze tien Spaanse en vier Nederlandse eerder gezonde jonge mannen die nu ernstige covid-19 ontwikkelden na een infectie met het SARS-CoV-2 virus. Zowel bij een Spaanse als bij een Nederlandse patiënt werd een tot dan toe onbekende mutatie van het TLR7 gen gevonden. Het wordt volgens hen steeds aannemelijker dat dergelijke mutaties een goede afweerreactie tegen covid-19 ondermijnen.

Bijzonder aan de Nederlandse casus was dat twee jonge neven van de patiënt diezelfde mutatie hadden. Zij werden met voorrang gevaccineerd om zo de kans op ernstige ziekte door covid-19 sterk te verkleinen. De onderzoekers pleiten nu voor de screening van een geselecteerde groep jonge mannen en voor de versnelde preventieve vaccinatie van mannen waarbij mutaties in het TLR7 gen worden aangetroffen.