De genmodificatie-techniek CRISPR zou in staat moeten zijn om miljoenen mensen die lijden aan een zeldzame aandoening te helpen. Nu is het wachten op een doorbraak op administratief vlak.
Wist je dat we allemaal geboren worden met foutjes? Vaak zijn die compleet onschadelijk, maar sommige van die foutjes liggen aan de basis van ernstige erfelijke aandoeningen. Er zijn meer dan 8000 zo’n aangeboren ziektes gekend. Het grootste deel daarvan treft kinderen kort na de geboorte of in hun eerste levensjaren. Individueel zijn zulke aandoeningen erg zeldzaam.
Het meest voorkomende voorbeeld in België is muco, een longziekte die ongeveer 1/2500 geboortes voorkomt. Hoewel de ziektes individueel zeldzaam zijn, zijn ze collectief talrijk. In Europa wordt bijvoorbeeld geschat dat 27 miljoen mensen lijden aan een zeldzame aandoening. Dat is meer dan tweemaal de Belgische bevolking.
Hoop ik op een nieuwe technologie voor de behandeling van deze mensen? Eigenlijk niet, want die hebben we al! Met CRISPR, een genmodificatie-techniek die toelaat om foutjes in DNA te corrigeren, hebben we eigenlijk de basis voor goede behandelingen al in handen. De CRISPR-wetenschap staat verrassend ver en zou in staat moeten zijn om veel van deze mensen te helpen. Wat ontbreekt er dan nog? Een doorbraak op administratief vlak.
Momenteel moet elk medicijn door een testfase gaan waarbij honderden mensen met dezelfde aandoening geëvalueerd worden en vergeleken met een controlegroep. Maar daar zit het probleem voor zeldzame aandoeningen: er zijn niet voldoende mensen met dezelfde DNA foutjes om grote studies op te zetten. Hoewel we de wetenschappelijke tools hebben om veel van deze ziektes te genezen, worden we momenteel gehinderd door de klassieke manier waarop nieuwe medicijnen getest worden.
Om CRISPR maximaal te kunnen inzetten voor het behandelen van ongeneselijke ziektes, zal dus een regulatorische doorbraak moeten komen. Er moet een systeem opgezet worden waarbij mensen met dezelfde ziekte, maar met verschillende onderliggende DNA-foutjes, in zogenaamde paraplu-studies behandeld kunnen worden. Daar wordt na jaren van argumenteren eindelijk werk van gemaakt.
Ik wens iedereen een prachtig 2026 met veel zonnige dagen. Maar voor het CRISPR-onderzoek wens ik een regen aan nieuwe studies en een paraplu om groepen patiënten onder te behandelen.
